162 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
All of Us Research Programの多様な390,823人の参加者にわたる高解像度のHLA変異を分析することにより、本研究は、多くのHLAと疾患の関連がアレル頻度や統計的検出力の違いによって祖先特異的に見える場合があるものの、その根底にある生物学的構造および効果の方向性は、遺伝的祖先を超えて大部分が共通していることを示している。
本論文は、優先順位付けされた遺伝子がコントロールと比較して疾患の分散をより多く説明するかどうかを検証することによって、疾患に関連する細胞の近傍（neighborhoods）を特定する、GWASと単一細胞アトラスのデータを統合した新しい手法であるscEPSを導入しており、これにより神経および呼吸器疾患における症状のある状態と前臨床状態の両方の根底にある明確な生物学的メカニズムを明らかにしている。
本研究は、集団規模の画像解析と遺伝学的解析を統合することで、膝のアライメント（整列状態）が骨格発達および軟骨生物学に関連する経路によって部分的に遺伝的に決定されていること、そして、アライメントが変形性膝関節症のリスクの主要な因果的要因であるのではなく、変形性膝関節症への感受性がアライメントに影響を与えていることを示唆する証拠を明らかにしている。
本研究は、72,000人以上のノルウェーの子供たちを対象としたゲノム解析とプロテオーム解析を統合することで、子供時代の身長が、成人の身長に影響を与えるとともに2型糖尿病のリスクを高める、独立した段階特異的な遺伝的および代謝的メカニズムによって支配されていることを明らかにしている。
本研究は、希少なGCH1 p.Ser80Asn変異を、東アジア集団に特異的に濃縮されており、5.1という高いオッズ比およびしばしばジストニアを含む臨床表現型に関連する、パーキンソン病の重要なリスク因子として特定している。
本研究は、331名のアンジェルマン症候群の個人から得られた縦断的データをVineland-3を用いて分析し、適応機能は生涯を通じて非線形に向上するものの、欠失型の下位分類を持つ個人は、非欠失型の個人と比較して、すべての領域において一貫して低い機能を示すことを明らかにした。
本研究は、2サンプル・メンデルランダム化解析において、曝露量のGWASサンプルサイズが大きい場合には弱い操作変数を取り入れることは一般に許容されるものの、サンプルサイズが小さい場合には効果推定値を減衰させ、偽の無関連性を結論付けるリスクがあることを示している。
本論文は、多様な分子データセットと高度な予測手法を統合し、連鎖不平衡から調節効果を区別することで、アルツハイマー病のような老化に伴う脳疾患における因果的な遺伝子・形質関連を優先順位付けする、包括的なマルチコンテキスト・レギュロームワイド関連アトラスであるFunGen-xQTL Multi-Brain (FGMB) を紹介するものである。
本研究は、10万4,000人以上のフィンランド人男性を対象に、複雑な疾患におけるY染色体の変異を調査するためのフェノームワイド関連解析を実施し、他のフェノームワイドな有意な関連は見出せなかったものの、ハプログループI1と冠動脈疾患との間の有意な関連を特定した。
本研究は、ゲノムワイド関連解析と単一細胞トランスクリプトーム解析を統合することで、パーキンソン病と統合失調病の間の共通の遺伝子座を特定し、RAI1遺伝子がミトコンドリア機能不全を介して両疾患を関連付けていることを明らかにするとともに、非運動症状に関連する異なる遺伝的経路を浮き彫りにしている。