189 件の論文
BEACONS-NBS 研究は、米国および領土の公衆衛生研究所プログラム間で全ゲノムシーケンシングを組み込んだ初の研究として、臨床専門家やコミュニティ諮問委員会などの多様な関係者の合意を経て、777 の疾患を含む大規模な新生児スクリーニング対象疾患リストを策定し、集団全体を対象としたゲノムスクリーニングの実現可能性を前向きに評価する基盤を確立しました。
本研究は、73 万 9,477 人のエクソーム配列と臨床文献を統合して gnomAD v4 を構築し、新たな変異注釈パイプラインやベイズ枠組みを用いた遺伝子 - 疾患関連性の予測手法を開発することで、遺伝子発見の加速と希少疾患の診断精度向上を実現したことを報告しています。
本論文は、拡張キャリアー検査プログラムに対する一般集団の選好と支払意思額を体系的にレビューし、医療政策やサービス提供の指針を提言するメタ分析である。
この論文は、インドの多様な 83 集団から 9,768 人の全ゲノム配列を解析した「GenomeIndia」データセットを構築し、膨大な新規変異の同定や集団固有の遺伝的特徴の解明を通じて、インドの遺伝的多様性を包括的に記述し、精度の高い医療の実現とグローバルなゲノム研究の公平性向上に貢献したことを報告しています。
コンゴ民主共和国キンシャサで行われた研究は、限られた資源環境下でも安価で簡便な FTA 技術を用いた羊水穿刺による鎌状赤血球症の出生前診断が可能であり、その有効性と実用性を示した。
この研究は、全ゲノム関連解析と多オミクス統合により、日本住血吸虫症に起因する肝線維症の遺伝的基盤が他の肝線維症と異なり、DGKG が脂質代謝と免疫シグナルを介して病態を制御する新たな治療標的であることを明らかにしました。
この論文は、大規模バイオバンクのデータを用いたシミュレーション研究により、臨床試験の設計に多遺伝子リスクスコア（PRS）に基づく予後富化戦略を導入することで、必要なサンプルサイズを大幅に削減し、統計的検出力を向上させ、試験期間を短縮できることを実証したものです。
本論文では、個体レベルの遺伝子型データや単一細胞データが不要で、バルク転写データと GWAS サマリー統計量のみを用いて、複数の細胞タイプ間の相関を考慮しつつ疾患関連遺伝子と細胞タイプ特異的なメカニズムを同定できる新しい手法「S-MiXcan」を開発し、乳がんの解析を通じてその有効性を実証しました。
英国の国立ゲノム研究ライブラリに登録された5,412人の稀な疾患患者の血液を用いたRNA-シーケンシング解析により、従来の遺伝子検査で診断に至らなかった症例において、新たな診断候補を多数特定できることが示されました。
この研究は、英国バイオバンクの GWAS データを用いて自噬関連遺伝子を解析した結果、喘息との関連が初めて確認された ATG4B 遺伝子の変異を同定し、新たな創薬ターゲットの可能性を示唆したものである。
このパイロット研究は、カザフ系集団において虚血性心疾患と高血圧の合併に関連するゲノムワイド関連解析を行い、UGT1A および ACTR3C 遺伝子座でゲノムワイド有意な関連を特定し、CSMD1 遺伝子を候補遺伝子として同定した。
この研究は、小児がんおよび精巣がんの生存者において、対照群と比較して精子中のY染色体消失（LOY）の頻度が有意に高く、かつ血液よりも精子で顕著に認められることを示し、精子中のLOYが男性のゲノム不安定性や不妊、疾患リスクの有用なバイオマーカーとなり得ることを提唱しています。
この研究は、乳癌予防を目的としたn-3 PUFAの投与において、高用量と低用量が乳腺脂肪組織のDNAメチル化にそれぞれ異なる影響（高用量は炎症経路のメチル化を促進しエピジェネティックな不安定化を抑制する一方、低用量はメチル化のばらつきを増大させる）を与えることを示し、今後の臨床試験における用量選定に重要な示唆を与えるものである。
この論文は、大規模な電子健康記録データとグラフィカルモデルを用いた新規アプローチにより、疾患、薬剤使用、治療反応にそれぞれ固有の遺伝的効果を分離・同定し、血圧やスタチン治療に関連する新たな遺伝的マーカーや加齢に伴う血圧変化のメカニズムを解明したものである。
この研究は、小児期の逆境が免疫細胞の DNA メチル化を介して遺伝的要因と相互作用し、炎症反応や疾患リスクの増加につながるメカニズムを解明したものである。
本研究は、大規模ゲノムワイド関連解析と遺伝的構造方程式モデリングを用いて、ビッグファイブ性格特性の共有遺伝的基盤が「安定性」と「可塑性」という 2 つのメタ特性として捉えられ、これらが精神病理と双方向的な遺伝的関連を持つことを明らかにしました。
本研究は、大規模な遺伝子データと長鎖シーケンシングを統合して解析し、アルツハイマー病のリスクと認知機能の長寿に関連する TMEM106B 遺伝子座に、既知のアミノ酸置換に加え、構造変異や DNA メチル化パターンを伴う 4 つのハプロタイプが存在し、そのうち T3 ハプロタイプが長寿者に強く富化していることを明らかにしました。
本研究は、数千の脳画像 GWAS データから導出された統計的に独立な遺伝性コンポーネントに基づき、脳の特徴や多様な表現型を予測・層別化する新しい多変量ポリジェニック・コンポーネント・スコア（PCS）手法を提案し、その有効性と解釈可能性を実証したものである。
2017 年に設立され、がん感受性遺伝子の変異解釈に関する合意形成、教育、国際協力など多岐にわたる活動を行う英国の専門家ネットワーク「CanVIG-UK」は、そのガイドラインが臨床診断コミュニティにおいて極めて有用で頻繁に利用されていることが 2025 年の調査で明らかになった。
この論文は、遺伝疫学的パイプラインを用いてクロザピンの代謝と糖尿病や高血圧などの代謝性合併症の因果関係を解明し、クロザピンの代謝に関わる遺伝的ロキスに由来する 28 の候補バイオマーカーを同定することで、副作用のリスク層別化や早期介入を可能にする精密医療への道筋を示したものである。